ВСЕМИРНАЯ НЕДЕЛЯ «ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ»

детский иммунолог

Первичные иммунодефициты —  это довольно редкие генетические заболевания, так называемые «орфанные», для которых настороженность врачей и своевременная диагностика крайне важна, поскольку иногда недели и даже дни бывают решающими для жизни пациентов!

Первичные иммунодефициты — это редкие заболевания, которые возникают, когда иммунная система человека отсутствует или не выполняет функции должным образом. Когда дефект в иммунной системе возникает с рождения, в раннем возрасте или наследуется (переносится через гены), это называется первичным или врожденным иммунодефицитом.

Консультирует врач иммунолог клиники «Педиатр и Я» :

Существует более 380 форм первичного иммунодефицита (PI или PID), которые имеют разнообразную степень тяжести и клиническою картину. С каждым годом ученые всего мира выявляют все новые иммунодефициты, благодаря диагностическим возможностям и все большей настороженности врачей по поводу данной патологии

Первичный иммунодефицит часто проявляется в форме «распространенных» инфекций, и иногда врачи лечат долго и мучительно инфекции, не обращая внимания на первичную причину данного состояния, позволяя инфекциям повторяться. И к большому сожалению пациенты такие пациенты остаются крайне уязвимыми и могут иметь повреждение жизненно важных органов, получить инвалидизацию в случае отсутствия лечения

РАННЕЕ ТЕСТИРОВАНИЕ И ДИАГНОСТИКА

По оценкам, во всем мире 6 миллионов человек живут с первичным иммунодефицитом. 70-90% людей с первичными иммунодефицитами все еще не диагностированы во всем мире.

Перечень различных признаков и симптомов может насторожить и помочь обнаружить первичные иммунодефициты. Наиболее характерными и распространенными являются тяжелые, постоянные и / или повторяющиеся инфекции, такие как инфекции уха, пазухи или кожи, а также воспалительные процессы в жизненно важных органах: легких, печени и кишечнике. 

Первичную оценку работы иммунной системы проводит врач иммунолог, она состоит из детальной оценки ее работы с помощью нескольких типов анализов: анализы крови (общий, анализ с определением показателей иммунной системы), сбор анамнеза заболевания и семейной истории, осмотр с оценкой физического развития.  Очень большое значение имеет генетическое тестирование. Оно часто необходимо для выявления или подтверждения конкретной формы первичного иммунодефицита и решения вопроса оказания медицинской помощи, однако пока что во многих странах оно еще не доступно.

Вы считаете, что Ваш ребенок нетипично часто или тяжело болеет и Вы не знаете норма ли это? В нашей клинике вы можете получить консультацию детского иммунолога, задав все интересующие Вас вопросы.

Ждем Вас

Ваш Педиатр

ДРУГИЕ СТАТЬИ